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物理学家斯蒂芬·威廉·霍金

刚刚,据外媒报道,当今最著名的理论物理学家之一,《时间简史》作者,史蒂芬·霍金去世。

霍金的另一个身份,可能是世界上最著名的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者。

霍金在1959年进入牛津大学,1962年进入剑桥大学三一学院开始研究生课程。1963年,21岁的霍金被诊断为ALS,医生说他只有两年可活。

天才的大脑也足够幸运,他的病情进展比通常的病人缓慢。他开始使用拐杖,几年之后才换成了轮椅。后来,标志性的动作、挂满高科技附件的轮椅、电子合成器发出缓慢的读音,成为他的象征。

霍金曾经谈起过死亡。“I have lived with the prospect of an early death for the last 49 years. I’m not afraid of death, but I’m in no hurry to die. I have so much I want to do first”。在过去的49年里,我一直生活在过早死亡的预期中。我不害怕死亡,但我并不急于这样做。我还有太多的事情想先做。

直到今天。

肌萎缩侧索硬化,是什么?

肌萎缩侧索硬化(ALS),俗称“渐冻人”,是一种神经系统疾病,指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清,伴有肌肉跳动,检查身体发现腱反射(包括膝跳反射等)增强等症状。

极其罕见的疾病

ALS是一种罕见病,每10万人中大约有4~6人有可能罹患这种疾病。支配肌肉运动的神经元因为人类尚不知道的原因慢慢变性,随着这些运动神经元的慢慢死亡消失,肌肉慢慢失去运动的能力,一点点的萎缩,直到死亡。

绝大部分ALS患者都是成年以后发病,这样一种获得性疾病,意味着一个人慢慢失去运动能力和生活自理能力。

最开始,可能只是无意中发现手指不那么灵活,然后是没有办法单手拿茶杯,要不了多久就会出现没有办法梳头,而那种正常人极其轻松的双手交叉放在脑后的潇洒动作也渐行渐远,再也不能完成……

每一个神经科专科医生都知道,当上肢的各种运动障碍出现后不久,下肢也不可避免的被波及。从可以单车环骑青海湖,到上两层楼都困难或许只是十几个月的距离。

而当肌肉的萎缩来及到负责说话的肌肉以后,ALS患者就会慢慢失去说话的能力,最后只能通过眼动仪来帮助表达,而当进食和呼吸的肌肉受累,意味着死亡很近了。在这段时间内,总是无法吸足一口氧气的感觉时刻伴随着患者,那种感觉就像噩梦中的「鬼压身」和水下的窒息感。

极其痛苦的疾病

对于ALS患者,最痛苦的不是不能运动和最终的死亡,而是在整个病程中,他始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力。

你触摸他的身体,他能感知,但是无法给你回应;你与他说话,他能清楚的听到,但是做不出合适的表情。他清醒的大脑看着肌肉一点点消失,甚至在肌肉和支配神经元失联之前会有肉眼可见的跳动,那其实是肌肉最后的挣扎。

他们也曾与渐冻症“搏斗”

【“冰桶挑战“创始人与渐冻症抗争14年 打动盖茨】

2017年11月25日,曾引发全球风潮的“冰桶挑战”发起人安东尼•瑟那查逝世,享年46岁。他结束了与肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS,俗称渐冻症)14年的搏斗。

据报道,安东尼(Anthony Senerchia)的讣闻指出:“他孜孜不倦希望唤起世人对渐冻人症的重视,直接负责推动世界知名的冰桶挑战活动。”《时代》杂志称他“精力充沛,勇于尝试生命中每一件事”。

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安东尼和他的妻子女儿。 (图片来源:渐冻症协会官网)

据悉,安东尼2003年被诊断出渐冻症。他的妻子珍娜表示:“这个病很棘手,逐渐失去行动能力时很难过,身体越来越差。但他是生命斗士,他是我们生命的光,让我们生命更美好。”

冰桶挑战掀起风潮后,2014年在两个月内募得1.15亿美元,大部分作为渐冻症研究经费。安东尼在发起冰桶挑战上扮演了重要角色。

【北大女博士患“渐冻症” 捐出所有器官】

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“一个人活着的意义,不能以生命长短作为标准,而应该以生命的质量和厚度来衡量。得了这个病,活着对我是一种折磨和痛苦。我要有尊严地离开,爸爸和妈妈,你们要坚强地、微笑着生活,不要为我难过。

我走之后,头部可留给医学做研究。希望医学能早日攻克这个难题,让那些因为‘渐冻症’而饱受折磨的人,早日摆脱痛苦……”

这段感人的文字,是29岁的北大女博士娄滔,患上“渐冻症”后,清醒时留下的“遗嘱”。

2017年10月9日清晨7时,娄滔被接到武汉汉阳医院,家属代替她在人体器官捐赠登记表上,签下了名字。

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相关资料图

ALS是如何早期发现及治疗?

如何早期识别“渐冻人”?

上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副教陈晟介绍,“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意地发现肢体肌肉萎缩。很多患者能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆,但“渐冻人”不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现;而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。临床上则可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止,已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以,要确诊“渐冻人”,尤其是年轻的患者,需要进一步做基因检查和遗传咨询。

“渐冻人”如何治疗和护理?陈晟坦言,迄今为止,“渐冻人”的治疗应该是不成功的,而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已在大部分医生的脑海中“根深蒂固”,取得治疗的突破似乎是不可逾越的鸿沟。

“尽管如此,我们从未停止对于治疗的探索。”陈晟说,力鲁唑(Riluzole)和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物,但前者价格昂贵,使得很多患者望而却步。“我们研究发现,有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元,其中的部分药物在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。”同时,他也指出,对于“渐冻人”来说,家庭护理和康复的重要性不言而喻。仅靠医生治疗是远远不够的,关注和关爱“渐冻人”,应该是全社会的责任。

(资料来源:澎湃新闻、中新网、中国青年报、新民晚报)